Génétique


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Il y a bientôt 2 ans, quand j’ai rencontré mon généticien pour la première fois, il m’a demandé si j’accepterais de participer à une recherche génétique sur le syndrome d’Ehlers-Danlos, et a m’a fait remplir une feuille à cet effet… quand j’ai eu ma première prise de sang pour déterminer […]

Recherche génétique sur le SED!


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J’ai hésité longtemps avant d’écrire cet article. Quelques personnes ont essayé de me convaincre de ne pas l’écrire. Trouvaient que c’était un sujet trop personnel. Tabou. Ce qui m’a convaincu de l’écrire, finalement, c’est d’avoir cherché ce type d’information/témoignage et de n’en avoir à peu près pas trouvé. Si je peux […]

Ne pas avoir d’enfant




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J’attendais aujourd’hui avant d’en parler… eh bien c’est fait, j’ai eu mon rendez-vous en “médecine génique” aka génétique ce matin! Ce fut une belle surprise… pour ceux qui ne sont pas “du coin”, les délais d’attente dans notre système de santé peuvent être très longs. Je n’échangerais pas notre système […]

Rendez-vous en génétique!



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Je l’avais dit que j’aurais du matériel pour plusieurs posts à propos de l’ignorance des médecins! …malheureusement. Continuons les anecdotes: Vers mes 16 ans je me suis déchiré le ligament croisé antérieur (ACL) du genou droit. Ça a pris plusieurs mois avant d’obtenir le diagnostic… Je me suis retrouvée aux […]

L’ignorance des médecins, 3e et dernière partie


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Je fais une migraine aujourd’hui. Peut-être devrais-je dire “ai-je fait”, même si j’ai encore les symptômes, puisque la journée achève? Comme presque toujours avec la migraine, j’ai les émotions à fleur de peau et en montagnes russes. Je déteste ça. J’en viens parfois à me demander si je ne devrais […]

Une drôle de journée



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Edvard Ehlers (Danemark) en 1901, définit une maladie distincte dans une étude de cas, incluant les articulations lâches, une peau hyperextensible et une tendance aux hématomes. En 1908, Henri-Alexandre Danlos (France) publie une 2e étude de cas. En 1936, Frederick Parkes-Weber  suggère que la maladie soit nommée syndrome d’Ehlers-Danlos. C’est […]

Mon histoire… et celle du syndrome d’Ehlers-Danlos