Rendez-vous en génétique! 3

J’attendais aujourd’hui avant d’en parler… eh bien c’est fait, j’ai eu mon rendez-vous en « médecine génique » aka génétique ce matin!

Ce fut une belle surprise… pour ceux qui ne sont pas « du coin », les délais d’attente dans notre système de santé peuvent être très longs.
Je n’échangerais pas notre système avec un système comme celui des États-Unis où on doit hypothéquer sa maison pour se faire soigner… où les pauvres n’ont pas accès aux soins, etc. Vraiment pas! Mais notre système n’est pas parfait pour autant. Loin s’en faut, comme le prouvent les quelques exemples que j’ai déjà donné (qui, cependant, semblent universels quand on parle de maladie rare…).

Il est difficile d’avoir accès à un médecin de famille. Et quand on en a un, il n’est pas facile de le rencontrer. J’ai eu le malheur que mon médecin de famille tombe malade et soit en congé maladie pendant environ 18 mois l’année dernière… aucun autre médecin ne la remplaçait. Si j’avais besoin de soins, je devais me présenter en clinique sans rendez-vous… et, en fait, même maintenant qu’elle est de retour, c’est encore comme ça. J’ai eu de la difficulté à obtenir un r.v. pour ma visite annuelle, en appelant régulièrement pendant quelques mois de file… et j’ai obtenu rendez-vous pour quelques mois plus tard!

Les cliniques sans rendez-vous sont la première ligne de service. On ne se présente à l’urgence de l’hôpital (sauf si on est con) que pour de véritables urgences qui ne peuvent pas attendre si les cliniques sont fermées, et qui mettent notre vie en danger…
Et ces cliniques ne fonctionnent pas toutes de la même façon.
La clinique où mon médecin de famille exerce est une des pires. On doit se présenter 30-60 minutes avant l’heure d’ouverture pour s’assurer d’être vu (la clinique affiche complet vers 9h du matin, régulièrement!) et attendre dehors, en file, debout.
La personne malade doit être elle-même présente. Même si c’est un bébé, même si la personne peut à peine se tenir debout tant elle fait de la fièvre, même si elle est probablement contagieuse. Pas question que maman se présente pour enregistrer bébé, par exemple!
Puis la clinique ouvre ses portes, les gens font la file, à l’intérieur cette fois, pour s’enregistrer.
Ensuite ils attendent dans la salle qu’une infirmière les rencontre, selon l’ordre d’enregistrement, pour une évaluation rapide. L’infirmière donne alors une heure de retour et fait un certain tri… se laisse quelques cases horaire et va donner une heure de retour plus tôt pour les cas plus urgents… mais évidemment si on se présente à la clinique « tard » (après l’ouverture), à moins d’avoir un doigt à moitié coupé… on se retrouve à attendre quelques heures rien que pour être vu par l’infirmière, puis avec un « rendez-vous » en fin de journée! Ensuite on peut retourner chez soi, et on revient à l’heure du « rendez-vous »… Il vaut mieux se présenter d’avance, au cas où, par miracle, les cas auraient été vite dans la journée… car sinon on perd sa place!
Mais la plupart du temps, on attend longtemps, 1-2 heures.
Super pour attraper les infections des autres et ruiner le peu d’énergie qu’on a si on est en crise!

C’est pourquoi je vais à la clinique de la ville d’à côté, où on peut téléphoner la veille pour s’inscrire (mais il faut appeler EXACTEMENT à 20h30, parce que le système prend 10 appels à la fois et à 20h32 il n’y a plus de places…). Le système automatisé prends les coordonnées et donne une heure de rendez-vous. On se présente quinze minutes d’avance, on s’enregistre avec l’infirmière, et on attend au plus 30 minutes. L’infirmière nous fait entrer dans une salle et nous évalue puis le médecin nous voit. Je n’ai jamais passé plus d’une heure sur place, même quand j’ai dû faire des rayons-X!

Ça, c’est en cas d’urgence.

Pour les rendez-vous avec des spécialistes, c’est pire.

Il y a quelques années après des déchirures de ligament au poignet, ça a pris quelques mois avant que je voie mon physiatre… il m’a envoyé passer une arthrographie, et ça a pris plus de 6 mois avant d’obtenir le rendez-vous… Suite à ça je devais revoir le physiatre… donc un autre mois ou deux d’attente… il m’a envoyé voir un chirurgien… 2-3 mois d’attente si je me souviens bien… puis j’ai dû revoir le physiatre, encore 2-3 mois… puis un 2e chirurgien… encore quelques mois… finalement on a décidé d’aller en chirurgie… j’ai été placée sur une liste d’attente et ça a pris un bon 6 mois avant qu’on m’appelle.
Je ne me souviens plus exactement, mais je crois qu’il s’était écoulé 3 ans entre la blessure et la chirurgie.

Tout ça pour dire que quand une conseillère en génétique, après discussion de mes symptômes et de la façon dont j’ai obtenu le diagnostic en 2009, sans tests génétiques, m’a référé à un généticien, je ne pensais pas avoir rendez-vous avant un an!
Ce rendez-vous n’était pas pour vérifier le diagnostic, puisqu’il n’y a pas de doute. Mais pour qu’on fasse les tests génétiques, et peut-être aussi pour avoir un diagnostic plus solide à offrir à mon médecin de famille… qui reste sur l’impression que je ne suis pas « si malade que ça » puisque l’autre spécialiste a posé un diagnostic « 50/50 ».

Quelle heureuse surprise ce fut que de recevoir ma lettre de demande de rendez-vous il y a 2 semaines! Mais plus encore de me faire donner r.v. aujourd’hui! Quand la secrétaire m’a dit « 23 avril » j’ai demandé, incrédule : « de cette année? »… elle a bien ri!

Ayant lu quelques commentaires sur le web, je ne m’attendais pas à avoir de résultats avant, encore une fois, 6-12 mois… mais, re-belle surprise, le médecin m’a dit qu’on saurait dans 3-4 mois!

Le médecin me fait passer, comme je le pensais, le test pour le syndrome d’Ehlers-Danlos classique, mais aussi pour le syndrome de Stickler. Cependant j’ai été voir un peu sur le web ce que c’est, et à moins que je souffre des deux syndromes (ce qui serait très improbable vu que les deux sont des maladies très rares), je serais surprise qu’il s’agisse du Stickler, parce que contrairement au SED, ça n’expliquerait pas tout, et je ne colle pas à tous les symptômes.

J’ai donc passé deux prises de sang, pour trois marqueurs génétiques différents. Deux pour le syndrome d’Ehlers-Danlos et un pour le Stickler. J’ai aussi passé deux prises de sang supplémentaires pour ajouter à une banque de séquençage/banquage d’ADN que l’hôpital espère lancer bientôt. J’espère qu’ils vont pouvoir le faire! Je ne sais pas si cela aurait un impact pour moi personnellement ou si cela pourrait simplement aider l’avancement de la médecine en général, mais même si ce n’était que cela, c’est un honneur!
J’en parlerai au médecin pour avoir plus de détails quand je le reverrai.

Il m’a annoncé que peu importe le résultat des tests

1. Je n’aurais pas plus de cure ni de traitement (ce que je savais)
2. Mais qu’on pourrait mieux cibler mon suivi (ce qui était mon but)
3. Que je devais commencer un suivi en ophtalmologie… je viens de faire une petite recherche rapide (TRÈS rapide) sur le web afin de voir « pourquoi », parce que je n’ai pas posé la question au doc, qui ne me l’a pas dit (de toute façon, il a précisé plus d’une fois qu’on préciserait la suite des choses au prochain rendez-vous)… et j’avoue que c’est inquiétant. Je n’avais pas réalité la quantité de complications possibles du syndrome d’Ehlers-Danlos sur mes yeux! Je comprends maintenant pourquoi il considérait que mes rendez-vous annuels avec mon optométriste, aussi merveilleuse soit-elle (c’est mon amie!) ne suffiraient pas. Au moins je sais que je suis entre bonnes mains avec elle et qu’elle va m’envoyer voir quelqu’un de bien. Ou alors le généticien va me référer à un ophtalmo qui s’y connaît en SED.
4. Que, contrairement à ce que mon interniste m’affirmait le mois dernier, et conformément à ce que mon bon sens et mes connaissances me poussaient à penser, le fait que j’aie eu un écho cardiaque et un unagioscan normaux il y a deux ans ne me garantit pas la paix d’esprit… L’interniste m’a dit que c’était un test que je passais « une fois dans une vie » et que puisqu’il était beau, je pouvais oublier ça (l’anévrisme de l’aorte) et dormir sur mes deux oreilles. Malheureusement… c’est faux. Et heureusement que j’ai vu ce généticien qui savait que c’était faux et qui va me renvoyer en passer un autre et prescrire que ce soit fait régulièrement!!! Et qui m’a expliqué quels symptômes surveiller! (syncopes, palpitations et douleurs à la poitrine… j’ai déjà tout ça, alors d’ici mon prochain r.v. je vais tenter de voir le tableau… quand, comment, où, etc).

Je dois avouer que je suis sortie de là plutôt ébranlée alors que je ne m’y attendais pas.
J’étais pourtant certaine de me faire tester pour le type classique. Peut-être même pour le type vasculaire, même si je ne présente pas la plupart des signes majeurs.
Même si je savais que le type classique était plus sévère. Même si je savais que même le type hypermobile n’est pas « inoffensif ».
Je viens de le dire : j’étais déjà convaincue que mon interniste était dans le tort et que je continuais d’être à risque d’anévrisme de l’aorte… J’imagine que j’espérais me faire contredire.
Je ne m’attendais PAS à me faire dire que mes yeux étaient à risque. Encore moins à tomber sur un texte de 4 pages désignant tous les problèmes oculaires auxquels je pourrais faire face (ou que j’ai déjà), qui vont des yeux secs à la dégenerescence maculaire, en passant par le glaucome et le décollement de la rétine. Je n’ai pas tout retenu, ça en faisait trop à assimiler.

C’est sûr que je n’aurai pas tous les problèmes oculaires de la liste, peut-être aucun (enfin, aucun de plus). Mais je suis quand même sous le choc.

D’ici 3-4 mois, on va me téléphoner pour me donner un nouveau rendez-vous, et je vais revoir ce médecin qui va alors me donner les résultats, et selon ceux-ci on décidera de la suite des choses, du type de suivi dont j’ai besoin. Cependant, vu l’atteinte du collagène / tissu conjonctif et vu mes symptômes, pour la majeure partie de mon suivi, rien ne changera. Peu importe le résultat de ces tests, je dois consulter en ophtalmo, je dois repasser des échographies cardiaques et angioscans régulièrement, etc.

Articles similaires:

Rendez-vous avec l’interniste Recherche génétique sur le SED! 2e rendez-vous en ORL 2e rendez-vous en neurologie de 2016