Il est évident que je ne pourrai pas faire le tour de tout ce qui s’est passé depuis 2019 côté santé, mais je pense qu’il est important de commencer avec mon dernier diagnostic en date, la plus rare de mes maladies rares.
Inflammation
Aux alentours de 2016, quand j’ai commencé à avoir plus de symptômes inexpliqués (qui sont finalement principalement liés à mon insuffisance surrénalienne), j’ai fait le suivi de plusieurs données. J’ai remarqué que le marqueur d’inflammation (la protéine C réactive, qu’on abrège souvent en CRP) était élevée. Pas aussi élevée que chez quelqu’un qui a une poussée d’arthrite rhumatoïde, loin de là… mais anormale.
Pendant un temps on ne s’en est pas occupé, parce que l’insuffisance surrénalienne a pris toute la place. Mais rapidement, j’y suis retournée. J’en avais parlé en 2023.
Suite à deux rendez-vous en médecine interne liés à ces anomalies (sur lesquels j’écrirai probablement une autre fois), j’ai été référée en immunologie (début 2020).
Immunologie
L’immunologue a considéré que mon historique ne suggérait rien de sérieux. Je n’avais pas passé mon enfance hospitalisée, même si j’avais eu beaucoup d’infections et je faisais rarement de grosses fièvres. En plus, la plupart de mes résultats de prises de sang étaient normaux et les autres tout juste limite. Il a quand même demandé quelques tests, mais qui sont tous revenus normaux. Il a été très gentil, mais a considéré que je n’avais rien qui méritait un traitement ni de le revoir. À son avis, j’avais définitivement de l’inflammation, mais il ne voyait pas ce serait lié à quel diagnostic. Il m’a dit que c’était possiblement génétique, et de garder espoir que ce serait identifié un jour.
Inquiétude
Après une chirurgie à l’automne 2020 (dont je parlerai plus tard), une infirmière a remarqué que mes résultats de prises de sang étaient anormaux et très inquiétants. Elle a voulu me référer à un immuno, mais ce n’était pas à mon hôpital habituel, alors je lui ai dit que j’allais simplement demander à revoir le même immuno qui me connaissait un peu.
Elle était tellement inquiète, avait tellement peur que je sois en train d’ignorer le problème, qu’elle m’a rappelé pour me dire que selon ces résultats, j’étais très malade et que ça pouvait être un cancer du sang… Heureusement, je me doutais que ce n’était rien du genre, puisque mon état empirait doucement depuis des années. Sincèrement, j’ai apprécié qu’elle prenne le temps et prenne ça à cœur, mais si j’avais été quelqu’un de moins informé, j’aurais vraiment paniqué!
Immunologie prise 2
Ça m’a cependant permis d’obtenir le nouveau rendez-vous avec l’immuno assez facilement. Je l’ai vu quelques mois plus tard. Il avait la même impression devant mon historique : rien de sérieux. Mais il a fait ce qu’il fallait et a demandé des tests supplémentaires, incluant un test du taux de protéines amyloïdes A dans mon sang… qui était très élevé, à sa surprise. Sans entrer dans les détails, si ça avait continué à augmenter sans être traité, j’aurais eu des problèmes aux organes internes et j’aurais pu en mourir.
L’intervention de cette infirmière m’a évité une amyloïdose et m’a possiblement sauvé la vie!
Dysfonction immunitaire primaire
La suite a donc été des tests génétiques pour éliminer certains diagnostics, et des tests de mon système immunitaire (électrophérèse des protéines). Les tests génétiques ont été négatifs. Mais pas ceux de mon système immunitaire… et c’est là que j’ai réalisé que mon neurologue avait demandé ce même test en 2018… mais qu’il n’y avait eu aucun suivi sur le sujet. Je ne suis même pas certaine que le médecin l’avait vu. J’ai une hypergammaglobulinémie polyclonale. En gros, ça veut dire que plusieurs de mes anticorps s’énervent pour rien.
Avec tout ça en mains, l’immunologue m’a appris que j’avais une dysfonction immunitaire primaire (pas immunosupprimée, mais le système immunitaire qui fonctionne mal), et une maladie auto-inflammatoire systémique non-identifiée.
Maladie auto-inflammatoire systémique
Je ferai une page d’information bientôt, mais en attendant, il est utile de savoir que c’est une catégorie de conditions qui n’a été découverte qu’il y a une quinzaine d’années. Il y a donc très peu d’information sur le sujet, encore moins que sur les syndromes d’Ehlers-Danlos ou l’insuffisance surrénalienne. Surtout, ça explique les infections à gogo tout au long de ma vie et les poussées inflammatoires.
Le médecin m’a prescrit de la colchicine pour réduire l’inflammation. Après quelques mois, j’ai refait une prise de sang, surtout pour la CRP et la protéine amyloïde. Quand il m’a appelé pour le suivi, je lui ai dit « Je ne sais pas si c’est une fausse impression ou un simple hasard, mais j’ai beaucoup moins de douleurs ». Et sa réponse a été que ce n’était pas une impression ni un hasard : les tests montraient que les valeurs étaient de retour à la normale! ENFIN.
Suite des choses
Mon interniste prend maintenant en charge ce traitement, et je ne reverrai l’immuno qu’en cas de problème.
Encore une fois, ça a pris beaucoup de travail de ma part pour obtenir un diagnostic, et c’est en partie du hasard (dans les deux sens… autant ce qui a été manqué que le moment où ça a fini par débloquer!)
Je commence à avoir trop de zébrures à mon goût!
