Une longue histoire à suspense

Tout a commencé à l’automne 2016, peut-être même avant.
J’ai remarqué que mes règles étaient… bin, déréglées, justement. J’avais aussi des bouffées de chaleur et mal aux seins. J’en ai parlé à mon médecin, qui après m’avoir dit que ça ne pouvait pas être la préménopause (qui était mon hypothèse), parce que j’étais trop jeune… a finalement accepté de me faire passer une prise de sang pour voir mes hormones. En décembre 2016.

Le test est revenu normal… donc je n’avais rien.
Mais comme j’avais des symptômes, par un raisonnement bizarre, le médecin a décidé que ça devait bel et bien être la préménopause, puisque ça ne se voyait pas dans les labos de toute façon.

 

Par acquis de conscience, le médecin a répété les tests hormonaux en avril, et cette fois, on voyait une augmentation majeure de la prolactine (l’hormone responsable de la production de lait après la grossesse), mais aussi une des hormones de la thyroïde était plus élevée qu’à l’habitude (encore à la limite de la normale, mais tout juste).
Ce qui a été décidé… c’est d’attendre encore quelques mois, et de refaire le test.
Le médecin m’a dit que si le test était encore anormal, on devrait investiguer au niveau du cerveau (où il y a l’hypophyse, centre de contrôle de la prolactine et de la thyroïde). J’ai réussi à ne pas trop y penser et je ne m’inquiétais pas vraiment. (Après tout, on attendait 2 mois avant de refaire le test, c’était clairement rien de grave!)

Le dernier weekend de juin 2017, au réveil, je voyais flou de l’oeil gauche.

J’ai vu le médecin quelques jours plus tard pour avoir le résultat de la nouvelle prise de sang. Il m’a annoncé que non seulement la prolactine était encore trop élevée -elle avait même encore augmenté-, mais que la TSH (l’hormone liée à la thyroïde) avait elle aussi augmenté! C’était donc très sérieux, et il m’a annoncé sans trop de gants blancs, en termes clairs (il sait que je comprends bien le système anatomique), que ça pouvait signifier une tumeur à l’hypophyse. Il m’a donc référé pour un IRM urgent à l’hôpital.
Je n’ai pas pensé lui parler de mon oeil.

Le lendemain de mon rdv, au réveil, je voyais flou de l’oeil droit également. Quelques jours plus tard, l’oeil doit était pire, puis le gauche a empiré aussi.
J’ai commencé à avoir peur! J’avais maintenant TRÈS hâte d’avoir le résultat de cet IRM…
J’ai appelé dans 3 hôpitaux, et à chaque endroit, on m’a dit que je risquais d’attendre plusieurs semaines, voire plusieurs mois avant d’obtenir un rdv, même si le médecin avait indiqué « STAT » (urgent) sur la requête, même s’il s’agissait d’une possible tumeur au cerveau.

Par un heureux hasard, je voyais mon endocrinologue la semaine suivante (celui qui s’occupe justement des hormones).
Le rdv était prévu pour le suivi de mon SED, mais dès que j’ai mentionné la prolactine et TSH élevées, encore plus quand j’ai mentionné voir flou des deux yeux, il a clairement dit que tout le reste attendrait, car c’était prioritaire. Je ne veux pas dire qu’il était paniqué, car ce n’était pas à ce niveau, mais il était clairement en mode « urgence » et ça m’a soudainement fait ressentir beaucoup d’angoisse.
Il m’a dit qu’il était certain que j’avais une tumeur à l’hypophyse.

Il m’a rassuré en me disant que si c’était pris rapidement, je ne perdrais pas la vue, que même je pourrais probablement retrouver ma vue d’avant. Que souvent ça se guérissait avec des médicaments et que sinon, c’était une toute petite chirurgie par le nez. Qu’on ne parlait presque jamais de cancer, que c’était toujours bénin.

Mais, alors que je n’avais, on dirait, jamais pensé à l’aspect concret de la chose, que j’avais réussi (sans le faire consciemment) à ne pas trop y penser depuis les derniers mois, il m’a balancé toutes ces choses d’un coup, et ses paroles rassurantes, en fait, m’ont plutôt fait réaliser tout ce à quoi je n’avais même pas pensé!

Comment ça, « si c’est pris à temps je DEVRAIS retrouver ma vue d’avant »? Je n’avais même pas imaginé le contraire?! Comment ça, « petite chirurgie par le nez »? Je n’avais même pas réalisé ce qu’une TUMEUR impliquait… il pense vraiment que j’ai une TUMEUR dans ma TÊTE? Comment ça, « presque toujours BÉNIN »? J’avais même pas pensé que ça pourrait être cancéreux!

Et là, alors que je réussis à ne pas craquer, on sort du bureau parce qu’il veut indiquer à l’infirmière qu’elle doit demander un CT Scan à l’hôpital, et qu’elle doit insister pour que ce soit fait RAPIDEMENT, et il explique la situation, en parlant d’un ton qui démontre toute l’urgence de la situation, et comme elle ne semble pas comprendre, il finit par dire « on parle d’une tumeur au cerveau, là! » …et y a ma mère juste à côté, qui reçoit ça comme une tonne de briques. Et, à l’entendre dit ainsi, les larmes ont commencé à couler.

Mais le pire était à venir, et pas pour les raisons que vous pensez.

Malgré l’appel du médecin directement au service de radiologie, je n’ai pas obtenu de rdv avant quelques semaines, donc mes parents ont décidé de payer les sous pour un IRM au privé. Ils se sont dit, qu’en plus, mieux valait l’examen le plus complet. J’ai passé l’IRM quelques jours plus tard.

C’est long, une heure dans la machine quand c’est un enjeu d’une telle ampleur. C’était loin d’être mon premier scan, mais quand c’est pour un genou, c’est juste emmerdant, pas angoissant. On a le temps de penser, voyez-vous…

J’ai pu ramener le CD avec moi, et le regarder tout de suite… j’ai failli ne pas le faire. Mais j’ai assez de tête sur les épaules pour savoir que je n’ai pas les connaissances pour tout comprendre, donc je ne m’affolais de rien de ce que je voyais, je pouvais juste tenter de reconnaître les structures et m’émerveiller de la beauté des images.

Vu la raison de l’examen, la clinique privée a fait l’analyse très rapidement. J’ai obtenu le résultat en quelques jours… et tout était normal. J’étais seulement à demi soulagée. En fait, j’ai pleuré de frustration. J’étais évidemment soulagée de ne PAS avoir de tumeur, mais j’ai déjà passé par ce genre de situation, je savais ce qui s’en venait…

Et c’était ça, le pire : L’IRM étant normal, on m’abandonnait soudain.

Mon médecin de famille m’a appelé, tout joyeux, pour me dire que tout allait bien, que tout était « beau ». Mais non! Parce que j’avais toujours les symptômes qui avaient déclenché les tests! Et ma vue s’était encore détériorée! J’ai dû insister pour qu’il me réfère en ophtalmologie et qu’il me renvoie passer des prises de sang.
L’endocrinologue, lui, ne m’a même pas contacté, malgré deux courriels.

Le résultat des prises de sang, en août, est revenu normal. Soudainement, les hormones étaient normales. J’étais soulagée, et je me suis dit que la crise était derrière moi. Mes règles ont semblé redevenir normales aussi, et le reste je n’y portais plus attention. Les douleurs aux seins allaient et venaient, et les bouffées de chaleur, bof, ça devait être la dysautonomie.

En août, j’ai aussi vu l’ophtalmologiste d’urgence, et il n’a rien vu d’anormal pouvant expliquer ma vision floue. La résidente à qui j’ai parlé m’a dit qu’il était possible que j’en sois au début d’un problème qui ne serait visible qu’une fois plus sévère…
L’ophtalmo était plutôt convaincu que j’avais soudainement développé de l’astigmatisme, et a suggéré que je revoie mon optométriste pour qu’elle me fasse des lunettes. J’ai été la voir, mais elle n’a pu que constater que les verres contre l’astigmatisme ne m’aidaient pas du tout. Elle a suggéré que mon problème était possiblement du kératocône, une déformation de la cornée (souvent vu avec le syndrome d’Ehlers-Danlos), mais que c’était peut-être juste trop tôt pour être visible. Elle m’a référé à une clinique privée pour une topographie de la cornée. Ils ne m’ont jamais rappelé, la demande s’est probablement perdue.

J’ai vu l’endocrinologue fin août, il a compris ma frustration ainsi que mon inquiétude (le problème est-il miraculeusement disparu?), et m’a assuré qu’il allait suivre ça de près. Il m’a prescrit de nouvelles prises de sang, dont je n’ai pas eu de nouvelles. Je me suis dit que ça confirmait que tout était de retour à la normale au niveau hormonal.

J’ai vu ma nouvelle ophtalmologiste (en charge de mon suivi) en octobre 2017, qui elle non plus n’a rien vu pour expliquer ma vision floue. Elle aussi s’est interrogée sur la possiblité d’un kératocône, et elle m’a référé pour une topographie de la cornée, à l’hôpital. Je viens d’obtenir mon rdv, à la fin du mois de mars 2018.

J’ai vu mon médecin de famille pour le rdv annuel en novembre 2017, et il ne m’a rien mentionné relativement aux prises de sang. Ça m’a confirmé que tout allait bien (vous devez commencer à me voir venir).

J’ai revu l’endocrinologue en décembre. Il s’est occupé de mon POTS (en se mêlant des médicaments que le cardiologue gère… ça sera pour un autre article), mais pas de mes hormones. Lui qui avait dit qu’il me « suivrait de près », quand je lui ai demandé s’il avait eu les résultats de mes prises de sang de l’automne, il ne se souvenait clairement pas de quoi je parlais. Il a rapidement regardé à l’écran et m’a dit « non, tout est beau ».

Quand le mois passé (février 2018) on m’a rappelé pour un rdv que j’avais avec lui, j’ai dit que, finalement, je n’en voyais pas l’utilité. La secrétaire était un peu étonnée, a demandé à l’infirmière de m’appeler. J’ai expliqué que j’avais été très déçue qu’il ne s’occupe pas de mes hormones et qu’il ait oublié ce pour quoi il devait « me suivre de près ». Elle a pris ça en note… mais m’a dit « tes derniers résultats sont beaux ». Parfait. J’étais juste heureuse de m’éviter un rdv supplémentaire (j’en ai en moyenne un par semaine depuis un an).

Le lendemain matin, la secrétaire m’appelait et me disait que l’infirmière avait regardé mes prises de sang avec le médecin, et qu’ils voulaient me voir au bureau. C’était tellement important que j’avais même le droit d’y aller à l’heure que je voulais, et que je n’attendrais pas! L’infirmière n’a rien voulu me dire, quand j’y suis allée, mais elle a dit qu’elle était heureuse que j’ai accepté de me présenter.

Finalement… vous avez sûrement deviné : les prises de sang de septembre 2017 n’étaient PAS normales.
Ma prolactine était de nouveau élevée. Et pas qu’un peu.

Je dois cesser de prendre un de mes médicaments, le Dompéridone, qui peut potentiellement augmenter la prolactine… Je ne comprends pas pourquoi personne n’en a parlé l’été passé : je le prenais à la même dose à l’époque… J’ajouterais que je ne comprends pas comment, sans changer la dose, la prolactine peut avoir augmenté puis descendu puis augmenté encore?
Je vais reprendre une prise de sang dans 5 semaines. Si c’est encore élevé, je vais devoir refaire un IRM.
J’imagine qu’on va aussi tester d’autres hormones, peut-être le débalancement pourrait-il provenir d’ailleurs… peut-être ma thyroïde va-t-elle mal, mais d’une façon qui est plus difficile de détecter?

En attendant, mon endocrinologue a voulu avoir les images de l’IRM de juillet pour faire faire une 2e analyse (un 2e avis, quoi), afin de confirmer qu’il n’y avait rien d’anormal en juillet… ce qui ne voudrait malheureusement pas dire qu’il n’y a rien d’anormal maintenant.

J’ai bon espoir qu’il s’agit du médicament, même si, malheureusement, cesser ce médicament me causera d’autres problèmes.

Pour compléter l’histoire : j’ai revu mon optométriste la semaine dernière, qui m’a dit après l’examen qu’elle est maintenant convaincue que j’ai un kératocône, car ma vision s’est encore détériorée et qu’elle peut maintenant le voir. Elle m’a référé pour la topographie de la cornée à un 3e endroit (je n’avais pas encore obtenu le rdv à l’hôpital), dans l’espoir que ça soit fait dans moins d’un mois, parce qu’il faut stopper l’évolution. Elle m’a expliqué que j’aurais un suivi serré, que je devrais porter des verres de contacts spéciaux qui ralentiraient l’évolution de la maladie et corrigeraient un peu ma vision. Je sais aussi qu’il est possible que j’aie besoin d’autres interventions plus invasives avec les années, comme des implants ou carrément une greffe de cornée.
J’ai juste hâte que le diagnostic soit confirmé et, surtout, de voir mieux!

Conclusion : C’est très fâchant quand le système nous lâche. J’en ai marre du fait que ça prenne plusieurs mois de symptômes et plusieurs tests anormaux avant que quelque chose se passe, mais un seul test normal pour que tout cesse. Marre que mon état dégénère pendant qu’ils attendent que ce soit « assez grave » pour être certains de ne pas utiliser de ressources pour rien. Je suis frustrée que personne n’ait vu ce résultat anormal en septembre, et qu’on ait perdu 5 mois. Frustrée que la requête de mon optométriste se soit perdue l’été passé, j’aurais probablement déjà eu mon résultat et commencé un traitement, et ma vue ne se serait pas détériorée encore plus. Y a aussi une requête de scintigraphie osseuse et de rencontre avec un chirurgien qui se sont perdus cette année, comme s’il n’y avait pas assez de délais!

Je suis fâchée contre moi-même de ne pas avoir pensé à faire plus de suivi dans tous ces dossiers, mais je sais que je ne suis pas la coupable. Je ne devrais PAS avoir besoin de faire tout ça, je devrais pouvoir compter sur de l’aide pour tous ces suivis, et je devrais pouvoir faire confiance au système de santé et à mes médecins.
Mais c’est ça, être un patient professionnel dans un système qui n’est pas fait pour les maladies rares, chroniques et complexes.

Vidée de mon sang!

Avant d’attaquer le sujet, laissez-moi vous souhaiter la bienvenue sur la version 2.5 améliorée du blogue! :o)
Ça a pris de longues heures et quelques maux de tête à me remettre dans le langage CSS, mais je suis assez satisfaite du résultat. Ne reste que quelques trucs minimes à régler.
J’espère que ce ne sera pas à refaire trop vite! J’espère surtout que vous aimez ce que vous voyez!!!

…et ce que vous entendez! J’ai pensé ajouter une touche musicale à mes posts, vu ma passion pour la musique! Je vais essayer de terminer chaque article avec un vidéo YouTube de ce que j’écoute au moment d’écrire.

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Vidée de mon sang?

Mais noooon, j’exagère!
C’est juste que c’est l’impression que ça donnait quand je me suis présentée à l’hôpital pour mon rendez-vous de prises de sang, le 22 août dernier. PriseS, au pluriel. Et pas à peu près.

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Il s’agissait d’une prise de sang multiple pour analyse de laboratoire complète de routine, demandée par mon endocrinologue; complète mais en ajoutant les niveaux de catécholamines… et aussi les prises de sang pour vérifier si j’étais intolérante au gluten, et au lactose, tel que demandé par le gastro-entérologue incompétent.

On parle, au total, de presque deux heures et de 15 fioles.

Évidemment que j’exagère en parlant d’avoir été vidée de mon sang, puisque l’ensemble de toutes ces fioles représente un peu moins que ce qui est collecté quand on va faire un don de sang pour Héma-Québec!

Cependant, c’est pas impossible qu’en ayant un faible volume sanguin, comme moi, ce ne soit pas une quantité insignifiante…

L’infirmière a tout d’abord piqué… re-piqué… re-re-re-piqué avant de finalement trouver une veine voulant coopérer… Comme toujours ce fut l’occasion de faire un peu d’éducation à propos du syndrome d’Ehlers-Danlos. Puis a prélevé les quelques fioles nécessaires des analyses de base, de celle pour le gluten et des catécholamines, et de celle du lactose « de base ».

Elle m’a ensuite préparé un petit mélange bien peu appétissant (le lactose!) : un peu d’eau et beaucoup d’une poudre sucrée. J’ai trouvé que ça goûtait comme du sucre à glacer. Mais beaucoup trop, dans vraiment pas assez d’eau. Ça donne un mélange crayeux assez épais. Heureusement je pouvais boire de l’eau entre les gorgées. J’avais environ 5 minutes pour tout boire.

Ce n’était pas bon, mais ce n’était pas affreux non plus. Et le bon côté, c’était qu’avec tout ce sucre, mon ventre a cessé de gronder.

Une femme qui était aussi dans la pièce pour sa propre prise de sang, devant boire un petit « jus d’orange » (pour une prise de sang de diabète) se trouvait tout à coup bien chanceuse avec son faux jus d’orange pas-très-bon.

Suite à cela je devais retourner dans la salle d’attente… et revenir me faire piquer aux 15 minutes, 4 fois de suite, puis ensuite attendre 30 minutes avant une dernière prise de sang. Grâce à mes veines fuyantes, ce fut toujours exactement au même endroit, le seul voulant collaborer. OUCH.

Évidemment, ce fut ce matin-là que je me suis tapé une grosse crise d’arthrose, et ne pouvant pas manger, je ne pouvais pas prendre d’antidouleur. Dès la dernière prise de sang effectuée, j’ai dévoré la barre tendre que j’avais dans ma sacoche et avalé l’antidouleur.

Comme j’ai beaucoup de retard dans ce blogue, je peux tout de suite vous donner une partie des résultats : comme tout le monde s’y attendait, évidemment, je n’ai PAS d’intolérance ni au gluten ni au lactose.

Tel que discuté dans le post sur mon rendez-vous précédent avec l’endocrinologue, mes troubles sont très probablement liés à ma gastroparésie, et mon rendez-vous pour le test de vidange gastrique (où on confirmera le diagnostic et où on verra l’étendue du problème) sera le 14 octobre prochain.

Écrit en écoutant mes amis de Folly & the Hunter, ça me prend tellement de temps écrire que j’ai passé leurs 2 albums en shuffle… alors dur dur d’en choisir une seule… mais allons-y avec Ghost)

(si vous n’arrivez pas à voir le contenu du vidéo, cliquez ici!)

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Rendez-vous en génétique!

J’attendais aujourd’hui avant d’en parler… eh bien c’est fait, j’ai eu mon rendez-vous en « médecine génique » aka génétique ce matin!

Ce fut une belle surprise… pour ceux qui ne sont pas « du coin », les délais d’attente dans notre système de santé peuvent être très longs.
Je n’échangerais pas notre système avec un système comme celui des États-Unis où on doit hypothéquer sa maison pour se faire soigner… où les pauvres n’ont pas accès aux soins, etc. Vraiment pas! Mais notre système n’est pas parfait pour autant. Loin s’en faut, comme le prouvent les quelques exemples que j’ai déjà donné (qui, cependant, semblent universels quand on parle de maladie rare…).

Il est difficile d’avoir accès à un médecin de famille. Et quand on en a un, il n’est pas facile de le rencontrer. J’ai eu le malheur que mon médecin de famille tombe malade et soit en congé maladie pendant environ 18 mois l’année dernière… aucun autre médecin ne la remplaçait. Si j’avais besoin de soins, je devais me présenter en clinique sans rendez-vous… et, en fait, même maintenant qu’elle est de retour, c’est encore comme ça. J’ai eu de la difficulté à obtenir un r.v. pour ma visite annuelle, en appelant régulièrement pendant quelques mois de file… et j’ai obtenu rendez-vous pour quelques mois plus tard!

Les cliniques sans rendez-vous sont la première ligne de service. On ne se présente à l’urgence de l’hôpital (sauf si on est con) que pour de véritables urgences qui ne peuvent pas attendre si les cliniques sont fermées, et qui mettent notre vie en danger…
Et ces cliniques ne fonctionnent pas toutes de la même façon.
La clinique où mon médecin de famille exerce est une des pires. On doit se présenter 30-60 minutes avant l’heure d’ouverture pour s’assurer d’être vu (la clinique affiche complet vers 9h du matin, régulièrement!) et attendre dehors, en file, debout.
La personne malade doit être elle-même présente. Même si c’est un bébé, même si la personne peut à peine se tenir debout tant elle fait de la fièvre, même si elle est probablement contagieuse. Pas question que maman se présente pour enregistrer bébé, par exemple!
Puis la clinique ouvre ses portes, les gens font la file, à l’intérieur cette fois, pour s’enregistrer.
Ensuite ils attendent dans la salle qu’une infirmière les rencontre, selon l’ordre d’enregistrement, pour une évaluation rapide. L’infirmière donne alors une heure de retour et fait un certain tri… se laisse quelques cases horaire et va donner une heure de retour plus tôt pour les cas plus urgents… mais évidemment si on se présente à la clinique « tard » (après l’ouverture), à moins d’avoir un doigt à moitié coupé… on se retrouve à attendre quelques heures rien que pour être vu par l’infirmière, puis avec un « rendez-vous » en fin de journée! Ensuite on peut retourner chez soi, et on revient à l’heure du « rendez-vous »… Il vaut mieux se présenter d’avance, au cas où, par miracle, les cas auraient été vite dans la journée… car sinon on perd sa place!
Mais la plupart du temps, on attend longtemps, 1-2 heures.
Super pour attraper les infections des autres et ruiner le peu d’énergie qu’on a si on est en crise!

C’est pourquoi je vais à la clinique de la ville d’à côté, où on peut téléphoner la veille pour s’inscrire (mais il faut appeler EXACTEMENT à 20h30, parce que le système prend 10 appels à la fois et à 20h32 il n’y a plus de places…). Le système automatisé prends les coordonnées et donne une heure de rendez-vous. On se présente quinze minutes d’avance, on s’enregistre avec l’infirmière, et on attend au plus 30 minutes. L’infirmière nous fait entrer dans une salle et nous évalue puis le médecin nous voit. Je n’ai jamais passé plus d’une heure sur place, même quand j’ai dû faire des rayons-X!

Ça, c’est en cas d’urgence.

Pour les rendez-vous avec des spécialistes, c’est pire.

Il y a quelques années après des déchirures de ligament au poignet, ça a pris quelques mois avant que je voie mon physiatre… il m’a envoyé passer une arthrographie, et ça a pris plus de 6 mois avant d’obtenir le rendez-vous… Suite à ça je devais revoir le physiatre… donc un autre mois ou deux d’attente… il m’a envoyé voir un chirurgien… 2-3 mois d’attente si je me souviens bien… puis j’ai dû revoir le physiatre, encore 2-3 mois… puis un 2e chirurgien… encore quelques mois… finalement on a décidé d’aller en chirurgie… j’ai été placée sur une liste d’attente et ça a pris un bon 6 mois avant qu’on m’appelle.
Je ne me souviens plus exactement, mais je crois qu’il s’était écoulé 3 ans entre la blessure et la chirurgie.

Tout ça pour dire que quand une conseillère en génétique, après discussion de mes symptômes et de la façon dont j’ai obtenu le diagnostic en 2009, sans tests génétiques, m’a référé à un généticien, je ne pensais pas avoir rendez-vous avant un an!
Ce rendez-vous n’était pas pour vérifier le diagnostic, puisqu’il n’y a pas de doute. Mais pour qu’on fasse les tests génétiques, et peut-être aussi pour avoir un diagnostic plus solide à offrir à mon médecin de famille… qui reste sur l’impression que je ne suis pas « si malade que ça » puisque l’autre spécialiste a posé un diagnostic « 50/50 ».

Quelle heureuse surprise ce fut que de recevoir ma lettre de demande de rendez-vous il y a 2 semaines! Mais plus encore de me faire donner r.v. aujourd’hui! Quand la secrétaire m’a dit « 23 avril » j’ai demandé, incrédule : « de cette année? »… elle a bien ri!

Ayant lu quelques commentaires sur le web, je ne m’attendais pas à avoir de résultats avant, encore une fois, 6-12 mois… mais, re-belle surprise, le médecin m’a dit qu’on saurait dans 3-4 mois!

Le médecin me fait passer, comme je le pensais, le test pour le syndrome d’Ehlers-Danlos classique, mais aussi pour le syndrome de Stickler. Cependant j’ai été voir un peu sur le web ce que c’est, et à moins que je souffre des deux syndromes (ce qui serait très improbable vu que les deux sont des maladies très rares), je serais surprise qu’il s’agisse du Stickler, parce que contrairement au SED, ça n’expliquerait pas tout, et je ne colle pas à tous les symptômes.

J’ai donc passé deux prises de sang, pour trois marqueurs génétiques différents. Deux pour le syndrome d’Ehlers-Danlos et un pour le Stickler. J’ai aussi passé deux prises de sang supplémentaires pour ajouter à une banque de séquençage/banquage d’ADN que l’hôpital espère lancer bientôt. J’espère qu’ils vont pouvoir le faire! Je ne sais pas si cela aurait un impact pour moi personnellement ou si cela pourrait simplement aider l’avancement de la médecine en général, mais même si ce n’était que cela, c’est un honneur!
J’en parlerai au médecin pour avoir plus de détails quand je le reverrai.

Il m’a annoncé que peu importe le résultat des tests

  1. Je n’aurais pas plus de cure ni de traitement (ce que je savais)
  2. Mais qu’on pourrait mieux cibler mon suivi (ce qui était mon but)
  3. Que je devais commencer un suivi en ophtalmologie… je viens de faire une petite recherche rapide (TRÈS rapide) sur le web afin de voir « pourquoi », parce que je n’ai pas posé la question au doc, qui ne me l’a pas dit (de toute façon, il a précisé plus d’une fois qu’on préciserait la suite des choses au prochain rendez-vous)… et j’avoue que c’est inquiétant. Je n’avais pas réalité la quantité de complications possibles du syndrome d’Ehlers-Danlos sur mes yeux! Je comprends maintenant pourquoi il considérait que mes rendez-vous annuels avec mon optométriste, aussi merveilleuse soit-elle (c’est mon amie!) ne suffiraient pas. Au moins je sais que je suis entre bonnes mains avec elle et qu’elle va m’envoyer voir quelqu’un de bien. Ou alors le généticien va me référer à un ophtalmo qui s’y connaît en SED.
  4. Que, contrairement à ce que mon interniste m’affirmait le mois dernier, et conformément à ce que mon bon sens et mes connaissances me poussaient à penser, le fait que j’aie eu un écho cardiaque et un unagioscan normaux il y a deux ans ne me garantit pas la paix d’esprit… L’interniste m’a dit que c’était un test que je passais « une fois dans une vie » et que puisqu’il était beau, je pouvais oublier ça (l’anévrisme de l’aorte) et dormir sur mes deux oreilles. Malheureusement… c’est faux. Et heureusement que j’ai vu ce généticien qui savait que c’était faux et qui va me renvoyer en passer un autre et prescrire que ce soit fait régulièrement!!! Et qui m’a expliqué quels symptômes surveiller! (syncopes, palpitations et douleurs à la poitrine… j’ai déjà tout ça, alors d’ici mon prochain r.v. je vais tenter de voir le tableau… quand, comment, où, etc).

Je dois avouer que je suis sortie de là plutôt ébranlée alors que je ne m’y attendais pas.
J’étais pourtant certaine de me faire tester pour le type classique. Peut-être même pour le type vasculaire, même si je ne présente pas la plupart des signes majeurs.
Même si je savais que le type classique était plus sévère. Même si je savais que même le type hypermobile n’est pas « inoffensif ».
Je viens de le dire : j’étais déjà convaincue que mon interniste était dans le tort et que je continuais d’être à risque d’anévrisme de l’aorte… J’imagine que j’espérais me faire contredire.
Je ne m’attendais PAS à me faire dire que mes yeux étaient à risque. Encore moins à tomber sur un texte de 4 pages désignant tous les problèmes oculaires auxquels je pourrais faire face (ou que j’ai déjà), qui vont des yeux secs à la dégenerescence maculaire, en passant par le glaucome et le décollement de la rétine. Je n’ai pas tout retenu, ça en faisait trop à assimiler.

C’est sûr que je n’aurai pas tous les problèmes oculaires de la liste, peut-être aucun (enfin, aucun de plus). Mais je suis quand même sous le choc.

D’ici 3-4 mois, on va me téléphoner pour me donner un nouveau rendez-vous, et je vais revoir ce médecin qui va alors me donner les résultats, et selon ceux-ci on décidera de la suite des choses, du type de suivi dont j’ai besoin. Cependant, vu l’atteinte du collagène / tissu conjonctif et vu mes symptômes, pour la majeure partie de mon suivi, rien ne changera. Peu importe le résultat de ces tests, je dois consulter en ophtalmo, je dois repasser des échographies cardiaques et angioscans régulièrement, etc.

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