À l’été 2020, j’ai vu une interniste dans l’espoir qu’elle puisse m’aider… et « m’aider » était au sens large. Avec une douzaine de médecins spécialistes, des examens réguliers et de nombreux suivis… mon généticien espérait qu’elle puisse jouer le rôle d’intervenant pivot (de chef d’orchestre) pour ne pas que ce soit tout sur mes épaules.
J’ai bien aimé ce médecin, et elle m’a effectivement aidée, mais malheureusement, son horaire chargé ne lui permettait pas de prendre ce rôle d’intervenant pivot ni même de me suivre régulièrement. Je l’ai vu 2 fois seulement.
Premier rendez-vous
Le premier rendez-vous était pour lui raconter ma situation, les symptômes, etc., puis j’ai eu quelques examens, et un 2e rdv pour parler des résultats.
Je vais commencer un peu par la fin : selon les examens de cette fois-là, qui étaient presque tous normaux, l’avis de l’interniste était que je n’avais pas d’autre diagnostic. Pas de maladie autoimmune, pas de trouble rhumatologique, etc.
C’était tout de même un peu ironique qu’elle me dise ça et que les tests soient normaux, alors qu’au même moment le marqueur d’inflammation (CRP) était à son plus élevé chez moi! Et on sait maintenant que j’avais, en effet, une maladie autoimmune et une maladie auto-inflammatoire qui n’a été diagnostiquée qu’en 2021.
Une chose sur laquelle cette interniste pouvait agir était mon apparent problème de circulation dans les mains et les pieds. Parfois, j’ai les mains glacées, souvent bleuies… mais parfois c’est l’inverse et mes mains et pieds sont enflés, rouges et chauds.
Capillaroscopie
Elle m’a donc référé pour une capillaroscopie, où le bout des doigts est observé par un technicien spécialisé pour voir à quel point le sang circule bien dans les petits vaisseaux (les capillaires).
J’ai beau avoir des symptômes depuis longtemps, j’ai tellement l’habitude que tout soit normal que j’ai été étonnée que, pour une fois, les problèmes étaient bien visibles!
L’examen a démontré à la fois que la circulation était mauvaise, ce qui a valu mon diagnostic de syndrome de Raynaud d’être modifié pour de l’acrocyanose… mais en même temps, je conserve le diagnostic de syndrome de Raynaud, puisqu’il arrive tout de même (mais rarement), que j’aie des épisodes de ça aussi.
Syndrome de Raynaud
Rapidement, la différence est que, dans le syndrome de Raynaud, le froid (en général) cause une mauvaise circulation. Ça s’accompagne généralement de douleur, et il y a souvent 3 stades : d’abord c’est blanc, puis bleuté, et finalement très rouge. Règle générale, ce n’est pas toute la main ou tout le pied qui change de couleur, mais souvent une partie de quelques doigts, ou quelques orteils… C’est mon cas, mais tel que mentionné, très rarement.
Acrocyanose
L’acrocyanose, pour sa part, est le phénomène que j’avais le plus souvent. Potentiellement lié à ma dysautonomie. C’est simple : le sang circule mal, donc les extrémités sont froides et, surtout du côté de mes mains, bleutés. On pourrait parfois croire que des pantalons noirs déteignent sur mes mains, tellement c’est frappant. Par contre, contrairement au syndrome de Raynaud, ça ne cause aucune douleur.
Érythromélalgie
Finalement, la grosse surprise a été d’obtenir un diagnostic d’érythromélalgie (en France je pense qu’on dit « érythermalgie. ») C’est un problème neurovasculaire où les vaisseaux se dilatent de façon excessive. C’est lié à ma neuropathie des petites fibres et souvent déclenché par la chaleur. Eh oui. Un des problèmes est déclenché par le froid, l’autre par la chaleur. Super combo!
Mon érythromélalgie est aussi souvent déclenchée par des poussées inflammatoires, donc en même temps qu’une migraine, des douleurs articulaires ou de la fièvre. Parce que, pourquoi se priver?
Cette dilatation des vaisseaux crée de la douleur, de l’enflure et de la chaleur. Ça me cause souvent de l’insomnie, et je dois dormir les pieds qui dépassent de la couverture (évidemment, les fois où j’ai les pieds gelés, c’est autre chose!) Poser les pieds sur le plancher donne souvent une impression de brûlure, et l’enflure diminue ma dextérité.
Traitement
J’ai eu pendant quelques années une médication qui aidait beaucoup (de l’orphénadrine). Elle agissait en bloquant l’action des canaux sodiques. Malheureusement, je suis en sevrage de cette médication parce qu’elle est discontinuée, et il n’y a pas d’option vraiment viable (soit trop d’effets secondaires, soit risqué pour mon cœur, etc.) Je suis déjà très chanceuse d’en avoir eu assez pour diminuer graduellement.
Les crises sont déjà un peu plus fréquentes, mais j’espère que ce ne sera pas un retour à avant l’orphénadrine…
