Syndromes d’Ehlers-Danlos

Plutôt que passer mon temps à réexpliquer ce que c’est… je vais tenter ma propre explication vulgarisée.

Je sais, je sais. Ce n’est pas lecture plaisante. Mais ce serait vraiment important pour moi si vous preniez le temps de le lire! Bien sûr, c’est à la lecture des articles, de l’effet du SEDh sur mon quotidien, à la longue, que vous comprendrez vraiment ce que c’est… et encore… mais le comment du pourquoi, comme on dit… c’est ici que ça commence et que vous pourrez le comprendre. 

Je rappelle que je vulgarise et généralise un brin pour rendre le tout plus digestible… et que, comme pour toute chose, tous les médecins ne sont pas tous au fait des informations les plus récentes; de même, vous pouvez tomber sur des informations qui ne sont pas de la dernière fraîcheur. Mon résumé simplifié se base sur des années de lecture d’articles médicaux, mais surtout sur la nouvelle “bible” des syndromes d’Ehlers-Danlos (que j’explique ici), i.e. la mise à jour des connaissances liées aux SED en 2017, tout autant que de commentaires de personnes atteintes… et ma propre expérience, bien sûr.

Alors voilà, je me lance:

Les syndromes d’Ehlers-Danlos sont un groupe de maladies génétiques, donc on naît avec. Et en général, on n’est pas les seuls à en souffrir dans la famille. Au moins un parent en a, au minimum, quelques symptômes… Mais pas toujours!

C’est aussi de la famille des maladies orphelines : c’est RARE. Dans le sens qu’il n’y aurait que 1000 à 4000 personnes atteintes au Québec (selon le type de SED, la prévalence varie, pour le syndrome d’Ehlers-Danlos hypermobile, on parle d’environ 1/5000). Dans le sens que je dois épeler le nom de la maladie aux infirmières et autres professionnels de la santé, et que rares sont les médecins qui savent “ce que ça mange en hiver”… Dans le sens aussi que ça prend souvent de nombreuses années avant d’obtenir un diagnostic… et qu’il y a souvent erreur de diagnostic pour commencer. Ce fut mon cas.

C’est une maladie des tissus conjonctifs (peau, ligaments, cartilage, etc. Ces tissus constituent le 2/3 de notre corps), plus précisément, une anomalie du collagène et/ou de la ténascine X (découverte qui date de 2010!).

Il y a 3 types principaux de SED (la classification a changé au fil des ans, pour passer de 11 types, à 6 en 1997, à 13 types en 2017… je vous épargne les types les moins courants):
-SED classique (SEDc), qui a surtout des atteintes au niveau de la peau
-SED hypermobile (SEDh) (dont je suis atteinte), où les symptômes les plus importants sont articulaires, reconnu comme le moins grave des trois
-SED vasculaire (SEDv), où il y a des manifestations sévères au niveau artériel, intestinal et utérin, d’où son grand risque de décès.

 

Tinkle B, Castori M, Berglund B, Cohen H, Grahame R, Kazkaz H, Levy H. 2017. Hypermobile Ehlers–Danlos syndrome (a.k.a. Ehlers–Danlos syndrome Type III and Ehlers–Danlos syndrome hypermobility type): Clinical description and natural history. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet 175C:48–69.

Une comparaison de cicatrices chez le SED hypermobile et classique. On voit très bien comment la peau est beaucoup plus élastique dans le SEDc.

 

Les symptômes principaux du SEDh (principaux, parce qu’il y en aurait pour longtemps…), pas nécessairement en ordre:

  • Articulations instables (blessures fréquentes et “faciles”, par exemple un ligament se déchire partiellement alors que quelqu’un d’autre ne se ferait même pas mal, dislocation en dormant, etc)
  • Hypermobilité (duh!)
  • Arthrose (ostéoarthrite)
  • Douleurs (en général liées aux blessures ou à l’arthrose)
  • Fatigue et troubles du sommeil (la douleur empêche de bien dormir et avoir mal est épuisant!)
  • Peau fragile et translucide (blessures faciles, cicatrise mal, on voit les veines)
  • Syndrome hémorragique (en bon français: on fait des bleus à rien)
  • Troubles respiratoires (“faux-asthme”, bronchites à répétition)
  • Troubles cardio-vasculaires et du système nerveux autonome (pression sanguine irrégulière, pouls irrégulier, difficulté de régulariser sa température, etc)
  • Troubles gastro-intestinaux (reflux, constipation ou diarrhée, hernies)
  • Migraines / maux de tête
  • Troubles dentaires et de l’articulation temporomandibulaire (dislocations, gingivite)
  • Troubles cervicaux (colonne vertébrale (instabilité cervicale, dislocations, usure prématurée)
  • Troubles gynécologiques (sécheresse de la muqueuse vaginale)
  • Dysfonction pelvienne (incontinence, prolapsus des organes pelviens)
  • Problèmes psychiatriques (dépression, anxiété)

*Mis à jour selon l’article paru en mars 2017.

…je m’aperçois que je suis atteinte d’au moins trois symptômes/groupes de symptômes que la première version de cette page informative, il y a 4 ans, et que les autres sont tous plus graves qu’avant. Une belle preuve de la nature dégénérative des syndromes d’Ehlers-Danlos.

Présentement un SED est diagnostiqué par une entrevue et un tableau clinique. Ça signifie qu’on rencontre un médecin spécialiste qui va analyser le dossier médical, l’historique familiale et peut-être faire faire quelques démonstrations de souplesse…

Si le type classique ou vasculaire sont soupçonnés, une prise de sang sera faite, pour un test d’ADN.
Aucun test n’est fait pour le type hypermobile car aucun marqueur génétique n’a encore été trouvé.

…cependant ces tests sont rarement faits. Parce que ce ne sont pas tous les médecins qui connaissent assez bien la maladie pour poser des diagnostics clairs (le premier médecin qui m’a officiellement diagnostiqué, par exemple, l’a fait du bout des lèvres, croyant que je devais avoir l’air d’une contorsionniste du cirque pour me “qualifier” et utilisait des critères diagnostics dépassés… le diagnostic a été confirmé et re-confirmé par plusieurs médecins depuis… pas que j’en doutais!).
Mais surtout parce que ces tests, qui coûtent très cher… ne sont pas fiables! Pas fiables en ce sens que l’absence de marqueur génétique ne signifie pas absence de diagnostic! Tous les gènes responsables des SED n’ont pas été identifiés, et beaucoup de patients ont eu des tests génétiques négatifs (ils n’ont aucun des marqueurs), mais puisqu’ils ont tous les critères diagnostics, ils ont quand même le diagnostic de syndrome d’Ehlers-Danlos! Selon les données les plus récentes, jusqu’à 10% des personnes atteintes du SED classique n’auraient aucun des marqueurs génétiques associés, par exemple.
Parfois, une biopsie est faite afin de tenter de voir si la peau a des traits de trouble du collagène, typiques dans le SEDc. Mais c’est rarement concluant donc on le fait rarement.

Mon généticien m’a fait tester pour deux des gènes du SEDc, pour la maladie de Stickler et pour la ténascine-X. Nous avons pu éliminer ceux-là. Ça n’élimine pas du tout mon diagnostic de SEDh (mais certains médecins qui n’y comprennent rien me lancent “mais vous ne l’avez pas, ce syndrome, ça dit ici que le test génétique était négatif!”)…

Pour ce qui est du pronostic et du traitement
C’est incurable, dans le sens de “pas de guérison”, pas de traitement-miracle.
Avec le type hypermobile, heureusement, le décès est rare… mais la faiblesse veineuse existe et le risque de rupture artérielle est toujours possible, tout comme les complications liées à une maladie associée, surtout que le système immunitaire est affaibli.

Côté traitement, on ne peut donc que soulager les symptômes, et vu les nombreux systèmes touchés par la maladie, les options sont souvent limitées, les manipulations chiropratiques étant carrément dangereuses, par exemple. Les chirurgies sont aussi à éviter et je suis une belle preuve qu’elles sont souvent des échecs (elles demeurent cependant parfois la seule solution).
N’hésitez pas à poser des questions si j’ai oublié quelque chose ou si vous voulez plus de détails sur un point en particulier!

Laissez-moi un p'tit mot!

  1. tu parles de prise de sang possible pour le diagnostic, ils cherchent quoi dans le sang comme anomalie ? Car j’ai actuellement fait de nombreuses prises de sang pour chercher éventuellement une maladie autoimmune genre lupus, Polyarthrite mais la rhumato ne m’a pas parlé de la sed mais je trouve que j’ai pas mal de symptomes qui correpondent ! merci en tout cas de nous faire partager ta vie !

    • Ce n’est pas ce type de prise de sang… c’est un test génétique. 🙂
      Selon le type de SED suspecté, ils vérifient si les gènes mis en cause ont la mutation ou pas.
      Si tes tests sont négatifs tu pourrais parler du SED à ton médecin et demander à être référée en génétique, c’est un généticien qui pose habituellement le diagnostic du SED (ou l’élimine). Pas nécessairement en passant par un test, cependant! Le diagnostic se fait de façon clinique, sur la base des symptômes et de l’historique. Le test génétique est en général pour vérifier si la mutation génétique est présente… il faut savoir que le test n’est pas encore fiable à 100% alors ils ne s’y fient pas uniquement. (Et les gènes reliés au SED n’ont pas encore tous été identifiés, non plus).

  2. Bonjour , je viens d’être diagnostiquée “ehler danlos” par hasard! Un oncle paternel catalogué de Marfan ( qui le sait depuis 30 ans mais qui le dit seulement maintenant!!!!par hasard!!!parce que je lui apprend que par mon père je suis porteuse de la prémutation du syndrôme X fragile ; que c’est héréditaire et qu’il a plutôt intérêt à se faire tester ainsi que le reste de la fratrie et c’est là qu’il me dit “ah , c’est comme moi j’ai le marfan!!!) ; un père décédé ; un prolapsus de valve mitrale et des enfants avec une hyperlaxité ligamentaire. Gloups. Alors on a d’abord commencé par moi..Test génétique et résultat tombe ce mercredi….Je comprends mieux mes douleurs de genoux ; de dos ; des tendinites des coudes ; mal aux hanches ; dans le cou….le pourquoi j’ai bousillé mon genou par une bête chute il y a 7 ans.
    Mon problème est que je ne supporte pas les anti inflammatoires : j’ai alors les GB les GR les plaquettes sanguines qui chutent de façon trop vertigineuses….Me contenter de paracétamol me semblent être …..du pipi de chat!!!Contramal …je vomit avec.
    J’aime bien cette histoire de cuillères….j’aime bien la raconter!
    Merci de raconter tout cela ; l’expérience des autres est plus réel..
    Corine

    • Bonjour Corine,
      Je suis vraiment de tout coeur avec toi… y a le côté “ah, enfin, je comprends, je ne suis pas folle” et tout ça, au moment où on a un diagnostic… mais en même temps c’est dur à recevoir. On aimerait tant, aussi, que le diagnostic soit simple et accompagné de “vous prenez ce médicament pendant un mois, puis tout ira bien”…

      Je ne peux pas prendre d’anti-inflammatoires non plus… idéalement faudra discuter des traitements antidouleurs avec votre (vos) médecins, et faire des essais et erreurs.
      Tout dépend de chaque personne, et, en fait, de chaque bobo! Je sais que pour la plupart de mes problèmes, les antidouleurs m’aident beaucoup, comme mon Tramacet (combo de tramadol et acétaminiphène courte durée, faible dose)… alors que la grosse morphine ne m’aide pas du tout!
      Il y a aussi plusieurs types d’anti-inflammatoires, peut-être que ceux qui sont de nouvelle génération, comme les “COX” (Mobicox, Bextra, etc) agiraient différemment et ne causeraient pas le même problème pour vous? Ça vaudrait la peine de poser la question à votre médecin.

      Merci beaucoup de ton commentaire, et garde espoir!

  3. Coucou! Heureuse de découvrir ton blog, je me sens moins seule! Je suis SED aussi, hypermobile. Je suis de tout cœur avec toi, j’ai lu que tu avais de gros soucis au niveau gastrique, je te souhaite que tout ça rentre dans l’ordre sans complications… je ne connaissais pas la gastromachinstésie, hey ben j’aime autant pas connaitre :$ Je viens de créer mon blog sur le SED aussi, ça te dit qu’on s’échange nos liens? Je vais faire une blogroll avec des liens sympa sur le SED 🙂 si tu veux visiter, c’est par ici: http://www.soelastic.fr/ Bises!

    • Merci beaucoup!
      Ça me fera plaisir de t’ajouter à mon blogroll, j’ai mis le lien de côté et je fais ça bientôt bientôt (si j’oublie tu me rappeleras 😉 )
      Très heureuse de savoir qu’une autre voix francophone s’ajoute au monde deu blogue SED! Bravo!

  4. Bonjour Annie, Je suis belge.
    Je suis aussi atteinte de SED hypermobile, plus les années passent et pire cela devient. Toutefois je dois admettre que je suis très nettement moins atteinte que toi. J’ai surtout des problêmes articulaires avec prothèses a 2 doigt, une prothèse du genou il y a 7 mois, suiviie d.une algodystrophie. Une parésie suite à une hernie discale sur scoliose. J’ai aussi une angio dysplasie des artères carotite droite obstruée à 80% la droite à 60%
    Des problêmes d’asthme sévère obstructif avec bronchites et pneumonies.
    Début de semaine je me suis luxée le pouce la nuit, je vous un orthopéditse lundi. Mais ce n’est pas tout, douleurs aux mains et poignet et les 2 épaules qui se luxent, la gauche chaque fois que je lève complètement le bras. J’ai aussi une
    Les médecins me disent c’est normal, vous avez une SED. Ils n’attachent pas
    d’importace à mes problèmes. Je vais de la rééducation 3x semaine, 2x en piscine
    et 1x traditionnelle pour mon genou et le reste !!!!
    Je ne connais pas de médecin spécialisé, juste un généticien qui a posé le diagnostic. Avez vous au Canada un médecib spécialisé ? en quelle branche de la médecine ?. Je lis votre journal avec beaucoup d’attention et vous remercie pour ce beau travail.

    Yolande

    • Bonjour Yolande!
      Moins atteinte que moi? Pas si sûre! ouf.
      Pas facile…

      Non, il n’y a pas de médecin spécialisé ici non plus.
      C’est mon généticien qui est le plus spécialisé, et il ne me vois pas souvent. Il délègue aux spécialistes selon les problèmes, me réfère à qui de droit… et malheureusement ce ne sont pas tous les spécialistes qui comprennent bien le SED. Il y a une volonté de créer un centre multi-disciplinaire, où il y aurait les spécialistes de chaque discipline, qui travailleraient de concert et comprendraient tous bien le SED… mais ce n’est encore qu’un projet.
      Je vois donc un chirurgien orthopédiste au besoin (ça fait quelques années déjà), un physiatre, un cardiologue bientôt, un gastro-entérologue, le généticien, un ORL bientôt… et j’en oublie.

      Merci de votre soutien!

      • Salut,
        Moi c’est Magali (40ans) de France.
        Type hypermobile.
        On va zapper mon passé médical et juste parler d’un problème rare.
        L’année dernière on m’a découvert une hernie diaphragmatique, l’estomac et une partie du colon sont remontés et ont écrasés le poumon gauche. Lors de l’opération j’ai fait un pneumothorax. Je garde des séquelles respiratoires.

        • Merci Magali de partager ceci… ça permet de constater que “type hypermobile”, malgré ce que disent bien des médecins, c’est pas sans risque de complication, et c’est pas, malheureusement, anodin.
          Je vous souhaite beaucoup de courage!

  5. Hello, je suis Sio une SEDiennne récemment diagnostiquée. Je suis pas mal touchée par la maladie et c’est difficile de vivre ça au quotidien mais je vous apprends rien. En France, le diagnostique se fait le plus souvent chez un médecin spécialisé en rééducation physique. Après diagnostique, envoi chez un généticien si il y a lieu. J’ai comme “traitement” des ortheses en vêtement proprioceptifs qui m’aident à tenir mes os, un matelas anti escarre un oreiller occipital, un percussionaire, de l’oxygène, du kiné, des ampoules d’acupan de l’omeprazol pour l’estomac et du levocarnil. J’ai aussi un TENS pour envoyer de petites décharges la ou ça fait mal. J’ai bien l’impression que la prise en charge diffère pas mal de chez vous non ?

    • Bonjour Sio,
      désolée d’apprendre que vous êtes sévèrement atteinte, mais bien heureuse de vous savoir diagnostiquée et bien prise en charge!

      En effet, c’est assez différent ici. Je suis parmi les chanceuses, déjà.
      Les vêtements compressifs sont rarement prescrits, et pas du tout remboursés par le gouvernement (et il faut les faire importer de France, souvent); le percussionaire est quelque chose dont je n’entends jamais parler par des patients qui ne sont pas en Europe, l’oxygène non plus… le kiné s’appelle physiothérapeute ici… pour les médicaments évidemment ça varie, ne serait-ce qu’au niveau des noms. Le TENS est quelque chose de possible, j’en aurai peut-être un bientôt d’ailleurs.

      Le traitement diffère selon les pays, mais aussi selon les médecins et leur approche.

      Bon courage!

  6. Bonjour. J ai 48 ans et j ai trouve moi même sur internet cette maladie (à force d avoir mal). J ai été diagnostiquée l an dernier. U e fois les résultats sanguins 2 fois) revenus positif (attente de 4 mois) on a trouvé la même mutation genetique chez mes 4 enfants

    Je me suis fait dire: avoir mal partout c est pas une maladie. Tu devrais aller au cirque du soleil. Est tu sure que c est pas pcq vous êtes Monoparentale que vous voulez un arrêt de travail (par mon nouveau médecin de famille). On trouve de tout sur internet… Ehlers Danlos! il y en a pas ici (par un ortho) je vous réfère en rhumatologie. Vous avez de la fibromyalgie (par le rhumatologue) etc…

    Il n y a pas beaucoup de médecins informés au Québec et depuis 2 ans c est la folie des rdv. J ai vu plus de 14 médecins et j ai du passer par l aide sociale, faillite personnelle, aide alimentaire (encore), je suis présentement en attente d un papier médical de je sais pas quel médecin a qui je dois m adresser pour que mes assurances salaire soient payables plus que 2 ans

    J ai commencé ergio et physio 2 fois semaine au centre de réadaptation (3 heures de transport adapté aller retour) et je suis crevée. Une chance que je peux récupérer la fin de semaine. Après 2 différentes ortheses de pieds qui entrent difficilement dans mes chaussures, ortheses de genoux encombrantes et maintenant trop serrées et 2 ortheses de poignets pour dormir ( en cuir rigide) ha ha ha. Une compagnie mandatée par mon assureur veut me trouver un travail et commencer par un stage…

    J ai l air en parfaite santé, je me suis même achetée un longboard que je prend lorsque fatiguée de marcher (ça change le mal de place). Je prend un sac à dos et 2 sac d épicerie et le tour est joué. Quand je vais à l aide alimentaire avec le panier qui me débarque les épaules et ma fille (en bus) c est au 2eme etage… le bus de retour est aux 20 min….

    Je me vois mal recommencer à travailler. Mais surtout j en ai marre de voir tous ces médecins et remplir (et debourser) tous ces formulaires. J ai hâte que ça débouche sur quelque chose…

    Je devrai probablement quitter un logement formidable à cause de mes revenus qui ne cessent de s amoindrir

    Pour finir le bal ma mère qui est fortement atteinte à cause de choc émotifs et physiques, est maintenant hospitalisée en psychiatrie et m appele tous lrs jours… c est un monologue qui dure au minimum 45 min… grrrr

    Je ne m attend pas à ce que tu puisses faire quelque chose pour moi mais de t avoir écrit me soulage l esprit et me donne des crampes aux pouces mdr

    Désolée pour mes lamentations. Je t envoie autant d ondes positives pour re-equilibrer le tout

    Sylvie

    • Bonjour Sylvie,

      beaucoup de gens de reconnaîtront dans tes péripéties.
      Je te recommande de contacter le regroupement québécois des maladies orphelines, et de joindre un (ou plusieurs) groupes de soutien sur Facebook ou ailleurs sur le web si tu n’as pas FB. Il y a aussi un groupe pour les personnes atteintes de SED sur rareconnect, dont j’ai parlé sur le blogue. Jette un oeil à la page “liens”.

      On n’est pas seuls même si nous ne sommes pas nombreux 🙂

      Merci d’avoir partagé ton histoire, et bon courage!

  7. C’est vrai qu’il y a beaucoup de différences de prise en charge … moi j’ai un gros coup de gueule contre ces gens qui pensent que ce n’est pas vrai. Encore aujourd’hui mon médecin rigole et me rappelle que si il ne m’avait pas connu avant le diagnostique il aurait cru à une personne totalement grabataire ne pouvant plus travailler ou faire quoique ce soit sans douleur. Il l’a dit en rigolant et m’a regardé de travers quand je lui ai dit c’est exactement ça. Je me bats avec le peu que j’ai et jamais personne ne se doute de rien. Mais au fond de moi je suis détruite. Je ne peux plus faire un geste sans douleur quant à mon besoin d’énergie …. il me faudrait dormir 24h pour pouvoir 8h de travail en pleine forme et le reste à pendre la langue dehors. Je suis au bord du burn out je pense à force.

  8. je pense aussi avoir une forme de ehler danlos , jai 21 ans et c’est difficile personne ne comprend autour de moi .je suis tres seule , courage sio j’espere que ca ira pour vous !

    • Je vous souhaite de trouver au moins un médecin qui vous prendra en charge comme il se doit et vous épaulera, ça fait une grande différence!
      Bon courage!

  9. Bonjour Annie-Danielle,

    J’ai 50 ans, je fais des entorses à répétition depuis 3 ans. Je me souviens très bien avoir effrayé mes amis étant enfant en touchant mon bras avec mes pouces. Je suis encore capable de le faire de la main droite. Aujourd’hui, même sans entrainement, je suis capable facilement de mettre mes paumes sur le sol sans plier les genoux. Croyez-vous que cela pourrait être le syndrome Ehlers Danlos ? J’ai épuisé mes physiothérapeutes et ostéopathes avec mes chevilles douleureuses mes tendinites et je commence à m’épuiser aussi…Ça n’a pas l’air facile de trouver un médecin qui connaît cette maladie.

    Merci,

    Sylvie Girouard.

    • Je ne suis pas équipée pour vous répondre… si vous êtes au Québec, vous devriez contacter le Regroupement Québécois des maladies orphelines au rqmo.org (par courriel, ou vous y trouverez leur numéro de téléphone); une des conseillères en génétique vous posera plusieurs questions pour mieux vous diriger, et si elles croient que c’est approprié, vous dirigeront vers un généticien qui connaît ça.

      • Je suis au Québec et je viens juste hier soir par hasard de lire sur le syndrome et je me reconnais beaucoup!!!

  10. Salut,
    J’ai seize ans et on me fait passer des test(écho cardiaque) pour savoir si j’ai le SED. Je suis déjà hyperlaxe du type le plus fort.J’ai quelques questions:
    Les autres teste de reconnaissance font ils mal?
    Vit-on bien avec le SED?
    Pourrais-je faire un métier physique?
    Pourrais-je continuer le sport……
    Merci de m’éclairer car avoir peut-être une maladie méconnu me fais peur(je suis aussi migraieuse,asthmatique, plein de blessure mauvais système immunitaire…)Pense tu qu’avec ces symptômes je peux l’avoir????

    • Bonjour!
      Avant tout, n’oublie pas que je suis simplement comme toi : quelqu’un qui est malade. Je suis considérée une patiente expert, mais je ne suis pas un médecin!
      L’écho cardiaque n’est pas un test diagnostique : ça ne dit pas si tu as le SED ou pas. Ça sert à vérifier si tout va bien du côté de ton coeur et, surtout, quand on a le SED (ou une maladie avec des problèmes de collagène), s’assurer qu’il n’y a pas de problème avec ton aorte. C’est un risque associé à ce type de maladie, et l’écho permet de vérifier que tout va bien.
      Certains médecins font faire une biopsie de la peau pour le diagnostic génétique du type classique. Cependant cela se fait de moins en moins. Les seuls tests qui peuvent confirmer le type de SED que l’on a, c’est une prise de sang pour des tests génétiques. Cependant, et je sais que c’est pas évident à comprendre (même pour plusieurs médecins), on peut avoir le diagnostic de SED seulement sur la foi de nos symptômes et de notre historique. Les tests génétiques sont plutôt là pour le confirmer, et déterminer exactement quel type de SED il s’agit.
      Est-ce que je pense qu’avec ces symptômes tu peux l’avoir? Vite comme ça, c’est possible, mais ça pourrait aussi être plein d’autre chose. Si ton médecin croit que c’est cela, alors que la plupart des médecins n’y pensent jamais, alors je te dirais que oui, probablement!

      Quant à ton questionnement…
      Le SED affecte chaque personne différemment. Et ça peut changer d’une année à l’autre et d’une journée à l’autre. Je peux te dire cependant que la prévention des blessures et un traitement approprié sont les choses qui font la plus grande différence.
      Par exemple, faire un métier physique n’est pas suggéré, non. Les mouvements répétitifs et les mouvements de torsion, brusques, forcer, sont tous à risque de blessure. Et tu auras sûrement remarqué qu’une fois que tu as eu une blessure, cette articulation devient plus fragile…
      J’ai été préposée aux bénéficiaires dans un hôpital pour enfant. Je devais soulever des enfants, appuyer en travers des jambes de bébés qui se débattaient (pour ne pas qu’ils se blessent lors d’une piqûre, par exemple). Je devais pousser des civières, des fauteuils roulants avec des ados, et aider à faire passer des enfants de la civière à la table d’opération… J’ai réussi à ne pas me blesser.
      Cependant, je me suis fait une entorse lombaire (lors d’une évaluation en ergo!) et me suis déchiré 2 ligaments dans le poignet droit (en enfilant ma veste!)… alors je ne pouvais plus fonctionner au travail.
      Et ça, c’était avant que la dysautonomie (l’incapacité à demeurer debout longtemps sans m’évanouir) ne se mette de la partie. (rassure-toi, ça n’arrive pas à tout le monde).
      Ce que j’essaie de dire, c’est que tu ne te blesses pas nécessairement en faisant le métier physique. Mais quand on a un métier physique, les blessures qui se produisent inévitablement quand on a le SED, elles nous limitent beaucoup plus rapidement que si on fait un emploi plus doux pour le corps.
      Pour le sport, c’est un peu la même chose. Il y a beaucoup de sports… et malheureusement beaucoup qui ne sont pas recommandés. Tu peux continuer, personne ne peut t’en empêcher. Et il est même possible que ça ne te nuise pas! Cependant, tu dois savoir que même avec le type hypermobile (où les atteintes aux organes internes sont un moindre risque), les coups au torse sont à éviter. Donc les sports d’impact ne sont pas une super idée. Si tu te fais facilement des entorses aux genoux ou aux chevilles, évite le ski ou le patinage… Le basket et le tennis, avec les rotations du genou, ne sont pas une très bonne idée non plus, car la torsion risque de créer la déchirure (je parle d’expérience). Encore là… ça ne signifie pas que ça se produirait chez toi!
      D’un autre côté… avoir le diagnostic à ton âge te permet de prendre les précautions et de ne pas user tes articulations, de les protéger.
      Je ne savais pas, et donc j’ai joué un peu au basket, j’ai beaucoup dansé, et à 20 ans j’avais les genoux d’une personne âgée.
      Le vélo et la natation sont de très bons sports. Marcher est bien aussi, si ça ne te cause pas de douleurs.

      Mon médecin m’a récemment donné un bon truc aussi… si un exercice cause de la douleur ce n’est pas nécessairement mauvais… sauf si la douleur prendre un long moment à se résorber. Je lui demandais si c’était un problème qu’à jouer du piano ça me fasse mal. Il m’a demandé combien de temps je jouais et combien de temps ça prenait à la douleur avant de se résorber. Je jouais 5 à 15 minutes, et la douleur demeurait jusqu’au lendemain. Il a dit qu’alors ça signifiait que jouer créait des dommages dans mes articulations. Si j’avais joué une heure et eu mal pour une trentaine de minutes (ou même une heure ou deux), alors ça aurait été correct. C’est un barème à utiliser.
      Tu vas aussi apprendre à reconnaître la différence (si ce n’est pas déjà fait) entre la douleur musculaire, la “bonne douleur”, celle qu’on a après avoir été s’entraîner au gym, par exemple… après un bon cours d’aérobie… et le lendemain 😉 …et la douleur articulaire. Celle qui grippe les articulations, qui brûle parfois après une activité, et qui est bien différente. Qui ne veut pas dire “ah, j’ai bien travaillé!” mais qui signifie qu’on aurait dû arrêter plus tôt.

      Et finalement… vit-on bien avec le SED?
      C’est principalement une question d’attitude! C’est quoi, bien vivre?
      Si pour toi bien vivre c’est avoir un métier physique qui paie beaucoup d’argent, travailler beaucoup d’heures par semaine, sortir beaucoup, faire la fête souvent en buvant beaucoup d’alcool, faire des marathons et impressionner les gens avec tes prouesses… alors non, on ne peut pas bien vivre avec le SED.
      Si pour toi bien vivre c’est trouver un emploi passionnant qui te rend heureuse, faire des folies à jeun (parce que l’alcool augmente la sévérité des symptômes et n’est pas compatible avec les médicaments qui nous soulagent!), faire des activités et des sports plus tranquilles et apprécier les petits bonheurs de la vie… alors oui, on peut très bien vivre avec le SED!

      Je t’écris aujourd’hui de mon salon, dans mon appart, avec mon copain qui travaille sur son ordi dans la pièce à côté. J’ai un combo de douleurs neuropathiques et de migraine qui risque de m’empêcher de sortir voir des amis ce soir, mais je les verrai dans 2 semaines et on va se texter. Et cette sortie, c’est dans un petit café tranquille. Où je ne boirai pas d’alcool. Je vais écrire sur le blogue, je vais écrire à quelques amis, je vais jouer à un jeu sur mon ordi (je pensais jouer sur la PS3 mais j’ai trop mal aux mains). Je vais probablement dormir quand le médicament fera effet, plus tard. Je vais cuisiner un peu. Je vais éventuellement (ou sinon, demain) faire quelques heures de mon travail (bénévole), en tant que gérante d’un band de musique jazz.
      Ma vie ressemble à cela. Parfois excitant (des lancements, la musique, le showbiz). Souvent très tranquille. Type femme au foyer, mais au ralenti. Et c’est correct comme ça. Je trouve le bonheur dans les petites choses. J’ai un bel appart, un conjoint que j’aime, des amis autour de moi.

      Je te souhaite beaucoup de chance et ne perd pas courage!

  11. Salut a toi je voulais savoir de quoi tu vivais si cest pas trop indiscret ? Je suis en attente pour voir un geneticien pour le SED et je voulais savoir de quoi as tu droit au niveau gouvernemental par rapport au SED ? Merci et bonne journée.

  12. Je suis SÉD hypermobile aussi.
    Avec une errance de 40 ans avant de mettre un nom sur ma maladie !
    Quel est le rapport avec les cuillères svp ?

  13. Bonjour, je suis belge et j’ai aussi un SED, pour Yolande et les autres patients belges il existe 4 médecins spécialisés pour cela en Belgique, 2 sont à Gand, 1 à Liège et 1 à Bruxelles. Je vous lis et je remarque aussi beaucoup de chose en commun, mais je suis atteinte à un degré encore “léger” par rapport à vous. Je vous souhaite beaucoup de courage. Christelle

  14. Bonjour, j’aimerais savoir si vous avez vécu comme moi un élément déclencheur, je m’explique.: c’est vrai que j’ai toujours eu des symptômes bizarres et des douleurs inexpliquées mais depuis 2 ans, juste après une bronchite, mes symptômes ont explosé et je suis aujourd’hui en situation d’invalidité. Le diagnostic a été posé il y a 3 semaines , courage à toutes et tous.

      • Bonjour, j’ai 19 ans et je souffre depuis quelques années, en effet mes épaules, doigts, hanches et genoux se subluxe chaque jours et plusieurs fois par jour
        Mes subluxations sont volontaires (je peux sur demandes me subluxer les articulations mais la plupart des mouvements du quotidien suffise à me faire sortir les articulations)
        J’ai depuis peu de l’arthrose au genou et à l’épaule
        Rester assise sur une chaise plus de 15 min est devenu un supplice, autant vous dire que mes études ne sont pas faciles à cause de cela
        Je cherche un diagnostic depuis pas mal de temps j’ai plusieurs symptômes de ce syndrome
        Subluxation des articulations
        Arthrose
        Peau très fine qui marque facilement (beaucoup de bleus)
        Fatigue constante
        Faiblesse musculaire

        Je ne sais pas si je suis concernée par ce syndrome, je suis Française Auriez vous des adresses de spécialistes ?

        • Désolée, je suis au Québec (et même ici il y a très peu de spécialistes).
          Vous devriez tenter de rencontrer un généticien, car ce sont eux qui peuvent poser un diagnostic.
          Au passage je note que vous devriez éviter les subluxations volontaires, chaque subluxation crée des micro-blessures. Vous en avez déjà suffisamment qui se produisent sans le vouloir, n’en causez pas plus!
          Courage!

  15. bonjour,
    je suis une ostéopathe qui travaille au quebec et j’ai reçu hier une patiente qui présente un SED. Je ne connaissais pas ce syndrome et j’ai décidé de m’informer pour mieux la prendre en charge et l’aider. Je crois beaucoup à l’influence de l’alimentation notamment pour tout ce qui est acidification du sang et inflammation. Avez-vous essayé des régimes sans lactose,sans gluten et sans sucre? j’ai lu des commentaires concernant une diminution des douleurs grace à ce régime, mais j’ai conscience que se soit contraignant. et je ne voudrais pas conseiller à ma patiente de faire ça sans lui faire espérer quelques résultats.
    et est ce que quelqu’un a essayé l’acupuncture?

    je vous remercie et je vous souhaite à tous une bonne journée!

    • Bonjour Pascale,

      je suis vraiment désolée de ne pas avoir répondu plus tôt. Vous n’avez pas idée à quel point je suis touchée que mon blogue fasse partie de vos sources d’information, et heureuse pour votre patiente que vous ayez pris le temps de vous informer!

      Je ne peux répondre pour les autres, mais je sais que, effectivement, certaines personnes se sont fait dire de tenter de réduire le gluten de leur alimentation pour voir si cela aidait avec l’inflammation… les résultats (d’après ces personnes que je connais) ont été variables. Pour ma part, je ne peux pas tenter de tel régime, car je fais de la gastroparésie, et éliminer le gluten, le sucre et le lactose reviendrait un peu à couper tout sauf l’eau 😉 Comme je risque déjà de me retrouver avec un tube de gavage éventuellement, je préfère suivre mon régime de gastroparésie pour éviter cela… et conserver le plaisir de manger ce que je peux encore manger! 🙂
      J’ajouterais que le problème principal avec le SED est la fragilité des articulations, les subluxations et dislocations, qui à leur tour causent l’inflammation… l’usure prématurée, dûe aux blessures, cause évidemment aussi de la douleur. La neuropathie est aussi parfois en cause. Améliorer la stabilité est souvent une meilleure solution que de seulement réduire l’inflammation.

      Merci encore de votre dévouement!

  16. Bonjour Annie-Danielle,
    Voilà j ai une fille qui a une maladie génétique (heterotopie nodulaire periventriculaire)nodule dans le cerveau.
    Mais elle a toujours eut d autres symptômes aussi comme tout ceux que vous avez déjà cité à savoir mal dans les genoux ,grande fatigue,hémorragie,vergetures, poumons(asthmes)..ect …sa maladie a été diagnostiqué quand elle avait 3ans suite à des crises épileptiques mais pour tout les autres symptômes ont lui a dit : la croissance,ou faut te bouger un peu plus …rien pour l aider .! J ai revu la généticienne il y a peu et lui a refait une prise de sang pour approfondir là choses ,j espère qu elle nous dira si c est sa ou pas car elle a besoin de savoir pour se construire aujourd’hui elle a 16 ans déjà pas facile à cette âge,mais avec tout sa ,c est décourageant pour elle ,j essaie de l accompagnée au mieux mais je suis très inquiète.
    Avec vos témoignages je me suis vraiment retrouvé dans tout vos symptômes et votre parcours
    J aimerai avoir votre ressenti sur tout sa ,j en serai heureuse ,car je suis inquiète pour elle.
    Celine

    • Bonjour Celine,
      je suis désolée d’apprendre tout ce stress que vous vivez vous et votre fille!
      Je ne suis pas médecin, mais par contre je sais qu’il est possible que quelqu’un soit atteint du SED hypermobile, et donc que les tests génétiques n’apportent pas la réponse (ou plutôt, confirment que ce n’est pas autre chose). Le diagnostic de SED hypermobile, pour le moment, se donne de façon clinique, puisque le gène spécifique n’a pas encore été identifié.
      C’est un peu comme une entorse : le rayon-X confirme qu’il n’y a pas d’os cassé, mais sauf les symptômes et l’historique de l’événement par le patient, on n’a pas de test qui nous “prouve” que c’est une entorse.
      Il n’est pas impossible non plus que, pour votre fille, ce soit une autre maladie similaire, et que le test génétique apporte une autre réponse.
      Continuez de faire valoir les droits de votre fille et de vous battre pour les meilleurs soins, et apprenez-lui qu’elle doit prendre sa santé en charge, c’est la meilleure façon, peu importe notre problème de santé!
      Si on ne se sent pas en confiance avec un médecin, faut aller chercher une 2e opinion. Il faut savoir quels médicaments on prend et pourquoi, etc.

      Bonne chance!

  17. Bonjour Anne-Danielle
    Merci de m avoir répondu c est très gentil, car je suis aller sur plein de forum ,mais j’ai l impression qu il n y a personnes car aucun réponse de personnes ?j habite en France .
    J aime beaucoup votre blog , continué comme ça s est super! Même si il y a des haut et des bas ,vous êtes une battante sa se sens !!??.Pour ma fille Manon je me batterais jusqu au bout je lui dois bien sa car c est moi qui lui est transmise la maladie sans que je le sache ,?.Donc j ai beaucoup culpabiliser mais maintenant sa va cela a été très dur pour moi au début .mais quand je vois tout se qu elle endure j ai pas le droit de baisser les bras !!!
    Merci encore pour vos encouragements et je vais reste sur votre blog car vous m apporter beaucoup
    Je pense bien à vous
    Celine

  18. bonjour je m’appelle Audrey, j’ai bientôt 32 ans je vis en région parisienne.
    j’ai eu confirmation du SED hypermobile en décembre 2016. je suis suivie au centre Ellasante a Paris
    centre créer (si je ne m’abuse) par le professeur Hamonet.
    tout est en train de se mettre en place traitements , vêtements, injections etc…..
    cela a était pour moi un vrai parcours du combattant pour faire entendre ma douleur et un quotidien difficile a gérer.
    j’ai encore beaucoup de mal a accepter la maladie aujourd’hui et tous les changements importants qu’elle implique.
    en tout cas je découvre sur ce blog des personnes bien courageuses.
    merci de partager autant ……
    cordialement

    • Bonjour Audrey,
      je comprends tout à fait ce déchirement entre la joie d’être enfin prise au sérieux et d’avoir enfin de l’aide, enfin un nom à placer sur ses problèmes… et en même temps cette douleur que le diagnostic n’apporte pas une guérison (ce n’est pas une maladie avec un traitement, un vaccin, ou même un médicament à prendre toute la vie mais “juste ça”), que c’est une foule de complications, tout plein de spécialistes et de traitements et pour toujours… sans pourtant guérir!

      L’acceptation ne se fait pas du jour au lendemain, mais ça s’adoucit. Cependant chacun y va à son rythme, et même après des années, il y aura des moments où ce sera plus difficile. Je ne dis surtout pas cela pour vous décourager, au contraire, mais pour ne pas que vous ayez l’impression d’être faible si, après des mois ou des années, vous avez des journées de découragement. Donnez-vous, là-maintenant, le temps et le droit de vivre le deuil de l’espoir de guérir rapidement, le deuil de votre vie d’avant… ensuite seulement vous pourrez voir l’espoir de votre nouvelle vie, parce qu’il y a une vie AVEC le SED. Ce n’est pas la vie que vous pensiez avoir, mais ça peut être une belle vie et une vie heureuse!
      Et une fois rendue là, donnez-vous le droit de vivre les émotions qui viennent avec le SED et ses complications, le droit à la frustration et à la peine. Le truc c’est de ne pas y rester, dans ces émotions, de retrouver le sourire et de continuer, car se morfondre ne nous aide pas!

      Vous êtes forte, vous avez réussi à vous faire entendre, à passer par une trentaine d’années de symptômes déjà (et sans le soutien médical approprié!)… alors je n’ai aucun doute que vous allez réussir à passer au travers même des plus dures journées!

      Courage!