Quand j’ai vu le généticien en avril dernier, il m’avait dit que le résultat du test génétique, pour vérifier si j’avais un des 2 gènes du type classique qu’il testait (ainsi que celui de la maladie de Stickler) serait probablement disponible dans 3-4 mois… Ça en aura pris 9!
Ce rendez-vous du printemps passé m’avait bouleversé beaucoup plus que ce à quoi je m’attendais. J’étais donc plutôt anxieuse en me rendant à mon rendez-vous d’hier. Je ne voyais pas trop pourquoi, sinon simplement parce que j’avais peur d’une répétition de « je ne m’attends à rien de spécial et PAF! il me surprend avec quelque chose ».
Il a commencé par me dire que tout était revenu négatif. Ce n’était pas la maladie de Stickler. Je n’ai pas les gènes du type classique pour lesquels il a fait tester mon sang.
Il allait continuer à parler, mais je l’ai interrompu… j’ai dit que je savais que tous les gènes du syndrome d’Ehlers-Danlos n’étaient pas identifiés (et qu’il n’avait pas testé tous les gènes pour moi non plus), et j’ai balbutié quelque chose à propos du lien plus ou moins ténu entre diagnostic clinique et diagnostic génétique… et j’ai demandé son avis sur la question…
À quoi il a répondu « Il n’y a absolument aucun doute que vous avez le syndrome d’Ehlers-Danlos! ».
Ahhh. Ouf. C’était bien ce que j’avais compris, non seulement de ma première rencontre avec lui, mais aussi de tout ce que j’ai appris sur la maladie depuis que je sais qu’elle existe… mais j’avais vraiment besoin que le généticien qui me traite, me le dise clairement.
On ne sait donc juste pas quel gène est la source de mon SED à moi, ni évidemment de quel type de SED je suis atteinte.
Quelle ne fut pas ma surprise quand il s’est mis à me dire son désespoir que tant de patients se retrouvent face à des médecins qui leur déclarent « c’est dans votre tête » ou avec des erreurs de diagnostic comme la fibromyalgie! Une première.
Il m’a demandé si j’aimerais que l’on poursuive l’investigation en renvoyant mon sang en analyse, cette fois pour le TNX-B (qui est en fait une déficience de la ténascine-X). Évidemment, j’ai accepté.
Si je n’ai pas ce gène, l’étape suivante sera le séquençage complet, quand ce projet de recherche sera en place… ce qui n’est pas pour demain. J’en parlerai plus en détail si on se rend là.
Il m’a alors expliqué que, selon lui, n’ayant pas les signes cliniques du type vasculaire, et n’ayant pas les 2 gènes testés du type classique, je suis probablement moins à risque de complications vasculaires. Par contre, ça ne veut pas dire SANS AUCUN risque. Mais ça veut dire un plus faible pourcentage. De combien? Aucune idée. Il n’a pas eu besoin de me l’expliquer, mais quand on a une maladie rare, c’est assez difficile d’avoir des statistiques. Si en plus on n’est pas certain du sous-groupe auquel on appartient… faut oublier ça. Je suis cependant heureuse de savoir que j’ai « probablement moins » de risque.
Malgré ce « moins » de risque, il m’envoie en cardiologie. Ce suivi régulier par un cardiologue m’aidera aussi à avoir encore moins de risque de complication.
Il voulait me faire tester côté hypotension, vu que c’est un problème courant avec le syndrome d’Ehlers-Danlos… mais comme c’est déjà fait, et que j’ai déjà une médication à ce niveau (le Florinef) qui m’aide beaucoup… on a une chose de réglée!
Par la suite nous avons passé au travers de ma « liste d’épicerie », j’avais pris quelques notes au cours des derniers mois, de problèmes dont je voulais discuter avec lui…
Pour mes vertiges, il m’envoie en ORL.
Et il m’envoie aussi en clinique de la douleur. Si après un certain temps on ne voit pas d’amélioration, il m’enverra éventuellement en rhumatologie… mais ce ne sera peut-être pas nécessaire.
Pour ceux qui croyaient que j’exagérais en parlant d’adaptation de domicile et de chaise roulante… que ce soit pour les blessures occasionnelles ou pour l’éventuelle dégénérescence de ma santé dans son ensemble… malheureusement il l’a implicitement confirmée. J’ai mentionné que l’ergothérapeute était venue discuter d’adaptation de domicile, pour la chaise roulante, et que la maison n’était pas facilement adaptable… Pas un seul haussement de sourcil, pas de réaction de doute. Pas un « mais voyons, faut pas être pessimiste! »… rien du genre. Au contraire : il m’a demandé si j’avais besoin qu’il remplisse des papiers. J’ai dit que pour l’instant j’avais ce qu’il me fallait, merci… mais que ce serait bien s’il pouvait me faire un petit rapport pour mon médecin de famille, qui avait un peu de difficulté à comprendre que je puisse avoir le diagnostic SED sans avoir « le gène »… surtout qu’un autre généticien avait laissé entendre que je n’avais pas vraiment le SED y a quelques années (en se basant sur de vieux critères diagnostics et en ne les appliquant pas bien). Il a dit qu’il le ferait.
J’avais beau être très consciente de cette réalité, d’avoir la chaise roulante dans mon avenir (enfin… je l’ai déjà, mais de devoir l’utiliser plus souvent)… de voir l’expert le confirmer… ce fut un coup.
Puis il m’a dit de ne pas hésiter, si j’avais des questions… et m’a remis sa carte, avec son adresse courriel! Vraiment incroyable!
Mais ça, c’était hier!
Ce matin j’avais mon dernier vaccin de la série…
En novembre, j’ai eu le vaccin anti-grippal, ainsi qu’une méga-dose de vaccin contre la pneumonie (contre 13 types de pneumocoques). Ce matin, c’était une re-vaccination du Pneumovax (contre 23 types de pneumocoques) que j’avais eu y a environ 6 ans… en principe, c’est une fois dans ta vie… mais pas quand t’as un système immunitaire pourri.
J’ai appris que, quand tu te fais re-vacciner, les effets secondaires sont pires. Ouh là là!!! Jamais eu aussi mal au bras après un vaccin. L’enfer! J’ai mal du coude jusqu’à la nuque. J’ai les ganglions un peu enflés. Je suis congestionnée. Mal aux articulations (mais ça… c’est normal). Je suis super fatiguée (je l’étais déjà pas mal, on a eu une semaine d’enfer, les nuits de sommeil à rattraper s’accumulent depuis le temps des fêtes…), j’ai mal à la tête, j’ai des chaleurs… c’est simple, je me sens enrhumée bien comme il faut. Heureusement, je sais que c’est juste le vaccin et que ça va passer.
J’ai pris des Tylenols et j’attends que ça passe.
Au moins, j’ai maintenant, enfin, mon lit ajustable!
